基因组所曾长青研究员有关高原低氧适应遗传研究论文在《PNAS》宣布
近日 ，pg电子官网曾长青研究组 ，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究相助 ，发明了藏族人群能够适应高海拔地区低氧情况 ，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究结果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版宣布。
该项目的策划人之一 ，文章的通讯作者——pg电子官网曾长青研究员（代表中国加入国际HapMap计划的主要卖力人）体现：HapMap绘制的人群多态性图谱是目前研究人类遗传多态性的最主要数据 ，占其样品总量六分之一的汉族样品数据是研究中华民族遗传多态性的基础。此次新发明的藏族人群特有的EPAS1基因多态 ，不可是差别人群高原适应机制遗传研究领域的重要进展 ，同时也为科研人员进一步研发低海拔人群关于高原低氧敏感性的检测手段提供了基础。
众所周知 ，青藏高原等高海拔地区被称为“生命的禁区” ，其空气中氧气的平均含量约为海平面的60%。所以当生活在低海拔地区的人来到高原地区时 ，由于空气中氧气含量的缺乏 ，通�；嵋鹨幌盗胁涣几咴从χ⒆� ，如果经过一段时期习服 ，大都人血液中的血红卵白浓度显著升高。这种高血红卵白现象还见于生活在南美安第斯山区的人群。然而 ，青藏高原世居人群的血红卵白浓度却明显低于生活在同样高度的安第斯人群 ，而与低海拔人群的血红卵白水平接近 ，这标明藏族人群关于高海拔的适应机制与祖先同样来自亚洲的安第斯人群有所差别。正是这一特殊的遗传现象 ，吸引了众多研究团队的研究和关注。为了揭示导致藏族人低血红卵白浓度的遗传变异 ，科学家们在海拔3200米以上的三个差别地区共收集了200多份藏族世居样品 ，通过对他们的基因组数据进行剖析 ，并与人类基因组国际单体型图 （HapMap）计划中 ，居住在低海拔地区的汉族人群基因组数据进行比较 ，发明位于2号染色体上“EPAS1基因”的选择信号最为强烈 ，特别是该基因的多态性与藏族人群的低血红卵白浓度密切相关。
目前 ，科学家们还在对EPAS1基因的多态性进行深入研究 ，但该结果已经引起海内外众多媒体的多方关注 ，相关研究论文已经被Popular Mechanics 和Ann Gibbons of Science等杂志进一步跟踪报道。
研究论文链接：http://www.pnas.org/content/early/2010/06/03/1002443107
